Hablaremos acerca de estas enfermedades tratando de indagar en qué son, cuánta es la cantidad de población afectada y por qué se denominan así.
La preocupación y el desafío especial del médico
Son bastante complejas de diagnosticar, incluso desorientan a algunos profesionales de la salud. Las enfermedades raras afectan a 1 o menos o igual de cada 2000 personas en el mundo, según la OMS.
Un dato que enciende las alarmas es que, al ser poco frecuentes, tienen riesgo de ser invisibles.
Si nos centramos en números y estadísticas, se calcula que existen más de 7000 enfermedades consideradas raras. La salud entra en jaque sistémico y, lamentablemente, siguen en aumento. Otro dato inquietante es que se estima que en un 80% tienen origen genético.
Algunas de estas patologías, dentro de su extrañeza, las que más se nombran son:
- Osteogénesis imperfecta: el colágeno es producido en muy pequeñas cantidades.
● Enfermedad de Gaucher: es una enfermedad genética que se produce por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, la cual digiere cierto tipo de grasa.
● Paramiloidosis: polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), se trata de una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta a las células nerviosas y genera trastornos en el sistema nervioso.
● Acromegalia: está causada por la producción excesiva de la hormona del crecimiento (GH).
Es importante aclarar que pueden sucederle a cualquier tipo de persona aunque haya quienes tengan más predisposición.
Los médicos y el personal de la salud, en general, plantean las necesidades y flagelos que padecen los pacientes. En muchas ocasiones deben enfrentarse a obstáculos en su vida diaria afectando a la calidad de la misma:
● Dolores crónicos.
● Dificultades motrices.
● Dificultades sensoriales.
● Dificultades intelectuales.
En distintas medidas, cada una de las problemáticas descriptivas terminan causando distintas discapacidades físicas, de visión o auditivas, entre otras.